폼페병 증상 원인 진단 치료
폼페병 증상은 어떤것이 있을까?
폼페병이란 당원이 축적되어 생기는 병으로서 폼페병은 매우 드물며 희귀한 질병입니다. 드믄 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파와 글루코시다아제 효소의 선천적 결핍이 가장 큰 원인이 되겠습니다.
효소가 부족하면 다량의 양이 여러 세포의 리소좀에 축적이 되어 근육세포에 축적이 되게 됩니다.
이로인해서 근육이 약해 지고 호흡기능과 심장근육에 이상이 생겨 심근 병증이 생기기도 합니다.
폼페병 유아기
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폼페병이 유아기 때 발생하면 생명을 위협할 수 있을 정도로 위험합니다. 근육 쇠약과 비정상적인 근력저하가 생기며 보통 태어나고 나서 생후 첫 달동안에 나타 나게 됩니다. 또한 심장비대, 간비대, 커다란 혀가 나타니기도 합니다.
폼페병 아동기
폼페병 아동기는 유아기가 지나 보통 초기 아동기에서부터 시작을 합니다. 기관에서부터 환자마다 다양하게 있습니다. 골격근 쇠약은 대부분의 경우에서 나타납니다.
폼페병 성인기
다른 만성 근육처럼 근 쇠약을 많이 보이게 됩니다. 증상은 보통 20 ~ 40대에 발생을 하며 심장의 느낌이 없이 천천히 진행이 되기 때문에 감지를 하기가 어렵습니다.
폼페병 전염
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폼페병은 국내 뿐만 아니라 글로벌적으로 유행하는 병입니다. 하지만 많이 나타나지 않아 안심하셔도 됩니다. 보통 북아메리카 에서는 40,000명 중 1명 꼴로 있는 경우가 있으며 오세아니아에서는 100,000명당 1명, 유럽에서는 600,000명중에 1명 정도로 많이 나타나진 않으며 평균 50,000명당 1명이 나타납니다.
폼페병 치료
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